Consenso Argentino sobre Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Niemann-Pick tipo C / Argentinean Consensus on the Diagnosis and Treatment of Niemann-Pick Disease type C

Resumen La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es un trastorno del metabolismo lisosomal que se debe a la presencia de variantes patogénicas bialélicas en los genes NPC1 o NPC2. El depósito intracelular de lípidos, especialmente colesterol no esterificado, provoca daño oxidativo en diversos tejidos, especialmente neuronas, bazo e hígado. Esto, a su vez, induce la aparición de un conjunto de síntomas neurológicos/psiquiátricos y viscerales, con una amplia variabilidad de edad de apa rición, desde formas prenatales/neonatales hasta otras de aparición en la vida adulta. En los últimos años ha habido avances considerables en la comprensión sobre esta enfermedad y su manejo. En el presente consenso un grupo de expertos argentinos abordan los enfoques actuales de diagnóstico, seguimiento y tratamiento de NPC, incluyendo el uso de miglustat como única terapia específica aprobada en la actualidad.

Abstract Niemann-Pick type C (NPC) is a disorder of the lyso somal metabolism due to biallelic pathogenic variants in NPC1 or NPC2. Intracellular deposit of lipids, mainly unesterified cholesterol, gives rise to oxidative damage in several tissues, mainly neurons, spleen and liver. This, in turn, is associated with a myriad of neurologi cal/psychiatric and visceral symptoms, with wide vari ability in age of presentation, from prenatal/neonatal to adult-onset forms of the disease. The last few years have seen considerable progress in understanding this disease and its management. In this consensus, current approaches to the diagnosis, follow-up and treatment of NPC (including the use of miglustat, the only specific drug approved at the time) are discussed by an Argentin ian panel of experts.

Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento / Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management

La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o con la "forma no clásica", con comienzo temprano del compromiso motor. La "forma de comienzo tardío" del adulto también puede ocurrir en la infancia o en la adolescencia. Se actualizan los hallazgos clínicos y de diagnóstico disponibles, ya que un tratamiento temprano con reemplazo de la enzima faltante puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida del paciente. Se revisan los beneficios y los efectos adversos del tratamiento disponible y nuevas líneas de investigación terapéutica.

Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or glycogenosis type II, is a rare severe, autosomal, recessive, and progressive genetic disorder caused by deficiency in alpha-glucosidase. The classic infantile-onset is the most broadly known form of Pompe disease, which presents with severe heart involvement and clear hypotonia, while the non-classic presentation occurs with early motor involvement. Late-onset Pompe disease develops in adults, but it may also occur during childhood or adolescence. Here we update the available clinical and diagnostic findings because an early management with enzyme replacement therapy may improve patients' survival and quality of life. We also review the benefits and adverse effects of available treatments and new lines of therapeutic research.

Prevalencia de estereotipias en pacientes sin enfermedades crónicas / Prevalence of stereotypies in patients without chronic diseases

Introducción: Las estereotipias han sido descritas en niños con trastornos del desarrollo pero su prevalencia y características en niños con desarrollo madurativo normal no es conocida. Objetivo: Estimar la prevalencia de estereotipias en niños sin enfermedades crónicas y describir sus características clínicas y epidemiológicas Pacientes y Métodos: Estudio de corte transversal. Se aplicó una encuesta a madres de niños recién nacidos hasta niños de 12 años que concurrieron a los consultorios externos con muestreo consecutivo y no aleatori-zado. La encuesta fue analizada previamente en un subgrupo de madres. Resultados: Se completaron 406 encuestas, en el 57 por ciento se refirieron estereotipias y las más frecuentes fueron chuparse los dedos (21,8 por ciento) y comerse las uñas (20 por ciento). El análisis multivariado identificó mayor probabilidad de presentar estereotipias en niños con antecedentes de esterotipia en los padres, situaciones de estrés y madres mayores de 35 años. Conclusión: Las estereotipias tienen una elevada prevalencia en los niños y son más frecuentes en niños con antecedentes familiares de estereotipias, situaciones de estrés y en niños con madres de mayor edad.

Background: Stereotypies have been described in children with developmental disorders but their prevalence and characteristics in developmentally normal children is unknown. Objective: To estimate the prevalence of stereotypies in children without chronic diseases and describe their clinical and epidemiological characteristics. Patients and Methods: A Cross-sectional study was performed. Mothers of children aged from birth to 12 years, who attended the outpatient clinic, answered survey questions. Results: 406 surveys were completed; stereotypies were observed in 57 percent of patients, among the most frequent, finger sucking (21.8 percent) and nail biting (20 percent). A multivariate analysis identified that stereotypies are more likely in children with a history of stereotypy in parents, under stressful environments, and with mothers over 35 years old. Conclusion: Stereo-typies showed a high prevalence in this study, most frequently in those children under stressful environments, mothers older than 35 years, and affected parents.

Deficiencia de 3-hidroxiacil coA deshidrogenasa de cadena larga, asociación con HELLP y hallazgos en la espectroscopia por resonancia magnética / Long chain 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenase deficiency, asociation with HELLP and magnetic resonance spectroscopy findings

La deficiencia de 3-hidroxiacil coA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) es uno de los trastornos de la betaoxidación de ácidos grasos. La presentación clínica más frecuente incluye trastornos de conciencia, hipoglucemia y disfunción hepática gatillados por ayuno prolongado o infecciones. Una vez desencadenada, la crisis metabólica presenta alta mortalidad. El síndrome HELLP y la hepatitis grasa aguda del embarazo (AFLP) son trastornos del tercer trimestre del embarazo. Se ha asociado estas enfermedades durante la gestación con defectos hereditarios de la betaoxidación en el feto. Comunicamos el caso clínico de un trastorno de beta oxidación (deficiencia de LCHAD) asociado a HELLP materno. Describimos como hallazgos en la resonancia magnética espectroscópica un pico de ácido láctico y lípidos significativo. La pesquisa de estos trastornos de la betaoxidación al nacimiento, ante el antecedente de HELLP materno, permite el diagnóstico de la enfermedad previo al desarrollo de los síntomas.

LCHAD deficiency is a disorder of fatty acid beta oxidation. The most common clinical presentation includes disorders of consciousness, hypoglycemia and liver dysfunction triggered by prolonged fasting or infection. Once a metabolic crisis is triggered, there is a high mortality. HELLP syndrome and acute fatty liver failure of pregnancy (AFLP) are disorders of the third trimester of pregnancy. These diseases have been associated during pregnancy with hereditary defects of beta-oxidation in the fetus. We report a case of beta-oxidation disorder (LCHAD deficiency) associated with maternal HELLP. We described a peak of lipid and lactic on magnetic resonance spectroscopic of this patient. The investigation of these beta-oxidation disorders at birth, with a history of maternal HELLP, allows the diagnosis of the disease prior to developing symptoms.

La vestimenta del médico pediatra en el consultorio hospitalario / The pediatrician´s attire in the hospital office

Objetivo. Evaluar la preferencia de las familias porla vestimenta del pediatra en la consulta ambulatoria en un hospital de la comunidad. Población, material y métodos. Se seleccionó a las familias que concurrieron a los consultorios externos para control en salud o consulta de demanda espontánea, durante cinco días hábiles consecutivos,de 9 a 20 h. Se excluyeron aquellos que consultaron en alguna especialidad pediátrica.A cada familia se le mostró una serie de cinco fotos de un médico en la misma posición y actitud, pero con diferente vestimenta. Junto con esto se les realizó una encuesta de ocho preguntas, llevada a cabo porun estudiante avanzado de la carrera de medicina. Se utilizaron dos series de fotografías, una de un hombre y otra de una mujer, con cambios de vestimenta equivalentes (ambo de guardia, ropa formalcon guardapolvo y sin él, ropa informal con guardapolvoy sin él). La aleatorización de la serie de fotografías masculinas o femeninas se determinó por el número de admisión. En las encuestas se preguntó qué médico pediatra elegirían, tanto las familias como los niños mayores de 6 años, en forma independiente. También se preguntó qué médico no elegirían y si la vestimenta del pediatra les parecería un factor importante ensu elección. Para el análisis de los datos, se confeccionó una base de datos con el programa stata 6.0. Resultados. Se efectuaron 355 encuestas, el 49,5% delas familias recibió la serie de fotografías femeninas,mientras que el 50,5% restante, la serie masculina.El 82% de los padres eligió una vestimenta que seidentifica con la atención de la salud (ambo o guardapolvo),al igual que el 79% de los niños.En la elección del pediatra, el 50% de los padres refirieron que la vestimenta era muy importante o moderadamente importante, mientras que el 50% restante opinó que era poco o nada importante.